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Cabe resaltar que el 80% de las enfermedades raras es de etiología genética y por tanto alrededor de un 70% debutan en los niños. Seguro que todos hemos oído eso de "no tires los tapones de la botella porque los están juntando para recaudar fondos para la investigación de la enfermedad de un niño". Serán enfermedades muy variadas que afectan a órganos muy variados pero todos los padres tienen algo en común: una desolación tremenda ante una situación incierta con escasos apoyos. El apoyo debe empezar antes incluso de concebir la idea de tener un hijo porque hoy en día muchos hospitales cuentan con la unidad de consejo genético y la posibilidad de descifrar tu genoma. En familias con antecedentes de enfermedades raras hereditarias ésto resulta muy útil pero la verdad es hay muy poca gente conocedora de estos servicios. En un futuro no sólo mejorarán las prestaciones sino que habrá más familias beneficiadas. A esto hay que sumar los importantes avances en cribado neonatal de enfermedades raras mediante la prueba del talón, que gracias a reivindicaciones de las asociaciones ha pasado en 2017 de detectar 3 a 20 enfermedades. Estoy hablando de Castilla La Mancha, no sé en qué punto se encuentran las demás CCAA pero seguro que pronto se expandirá al resto. Permíteme la expresión pero ésto es cojonudo porque supone un diagnóstico temprano para muchos niños. Recordemos que el gran handicap de las enfermedades raras apenas cuentan con investigación y por consiguiente su diagnóstico se demora una media de 10 años. Es decir, que empiezas ahora con los síntomas y en diez años te sacan el diagnóstico. Una vergüenza. No obstante debe y va a revertirse esta situación porque es intolerable que la esperanza de vida de estos niños no supera los 5 años en el 30% de ellos. Si se investiga más, se diagnostica antes, se trata antes, viven más, viven mejor.
Encontrar financiación es el mayor reto de los afectados de enfermedades raras y sus familias. Porque enfermedades más frecuentes cuentan con mucho apoyo económico por los intereses de las farmacéuticas pero éste no es el caso. Es así como surgen los medicamentos huérfanos, aquellos que necesitan estos niños para su tratamiento y que raramente reciben ya sea porque las empresas no los fabrican o porque las autoridades no los financian. El tema de la financiación estatal es muy criticable porque es escasa dentro de la escasa aportación a investigación I+D. Mencionar que estamos en la cola de Europa en gasto del PIB en investigación. No hay que desanimarse sino pensar que lo más probable es que este gasto se incremente en la próxima década. El de España para no quedar en ridículo en Europa y por parte de las farmacéuticas porque al sistema le sale más barato tratar que costear la atención sanitaria necesaria para la progresión de la enfermedad. Obviando estos dos escoyos, la financiación actual para investigar enfermedades raras procede casi íntegramente de donaciones de la suma de la gente solidaria y de empresas que portan su grano de arena. Un ejemplo a seguir es la embotelladora de agua mineral Aquadeus con sede en Albacete que está donando un buen pellizco.Otro aspecto esperanzador es que cada vez hay más asociaciones comarcales que dan apoyo a las familias y sobretodo macroasociaciones que coordinan esfuerzos como lo es INDEPF, la que con motivo del pasado día mundial de las enfermedades raras promovió una campaña en redes sociales con gran repercusión para concienciar a la población general. Nótese que el día internacional elegido para rendir homenaje a las enfermedades raras es el día más raro del calendario, el 29 de febrero.
Algo que critico con firmeza es la falta de legislación para garantizar la asistencia y diagnóstico a los que padezcan una de estas enfermedades. Hay un gran vacío normativo y sobretodo incoherencias y diferencias abismales entre comunidades autónomas. ¡Estamos apañados! Hay un despitoste tremendo cuando lo que debería predominar es la coordinación y unificación debido a que hay tan pocos casos de cada enfermedad en particular que es indispensable reunir toda la sabiduría científica en un mismo lugar. Existe una web del ministerio para el Registro Nacional de Enfermedades Raras en el que cualquier enfermo puede registrase. A simple vista parece muy bonito pero la cruda realidad es que sólo tienen 19.000 registros, cantidad ínfima sabiendo que hay 3 millones de españoles con enfermedades raras. Ridículo no, lo siguiente. Menos mal que hay organismos que se lo toman más en serio y llevan un registro más riguroso con mucha más gente apuntada. Deseo destacar sus páginas webs pues son muy interesantes y sobretodo útiles:
- DESEASEMAPS: Parte de un proyecto particular y consiste en un mapa donde puedes consultar, filtrar y geolocalizar a las personas con tu misma enfermedad rara. Cuenta con más de 800 diferentes y la posibilidad de ponerse en contacto entre sí y de leer sus propias vivencias. También recomendada para quien simplemente quiera curiosear y aprender.
- ORPHANET: La crème de la crème. En multilenguaje y completísima no sólo es un registro fiable de la prevalencia de enfermedades raras sino que recoge además casi todos los medicamentos huérfanos y es un gran recurso bibliográfico por la literatura científica que tiene en su biblioteca digital.
- EURORDIS: es el máximo organismo a nivel europeo desempeñando un papel unificante y facilitando el acceso a asociaciones de enfermedades específicas.
- NORD: es el equivalente norteamericano a EURORDIS sólo que se creó mucho antes, en la década de los 80. Es motivador ver que tanto una red como la otra empiezan a coloborar mutuamente.
Como conclusión, decir que internet es una herramienta gracias a la cual se está logrando cada vez más un consenso y registro unificado y sobretodo una concienciación sobre este asunto de talla mundial. El camino hacia la equidad no ha hecho más que comenzar y le aguarda un futuro esperanzador. Me enorgullece ver por ejemplo que tras mucho esfuerzo y dedicación se ha regulado ya la normativa para que el de Toledo sea el hospital referencia en mastocitosis y de seguir así, algún día en un futuro habrá un centro referencia (CSUR) en Europa para cada enfermedad rara.
Hay muchas enfermedades raras: Corea de Huntington, mastocitosis, complejo de Carney, turricefalia, albinismo ocular, lepra, retinoblastoma, orodinia, himenolepiasis y un largo etcétera. Pero no hablemos de enfermedades sino de nombres propios: Roberto, Óscar, Carol, Íñigo, Olivia... porque cada enfermedad tiene tras de sí un rostro,una familia y una vida por delante.
